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Tausendste Person angemeldet für das Hermansky Pudlak Syndrome Network Patientenregister.

Below is our press release about the 1,000th person being added to the HPS patient registry. Waleska was good enough to translate it into German for us. Thank you Waleska!!!!!!

Datum: 30 März, 2011



Kontakt Person: Donna Appell, Presidentin (516) 922-4022 oder 1 (800) 789-9HPS, oder e-mail info@hpsnetwork.org.
ZUR SOFORTIGEN VERÖFFENTLICHUNG




Tausendste Person angemeldet für das Hermansky Pudlak Syndrome Network Patientenregister.




Oyster Bay, NY - Letzten März wurde beim Hermansky-Pudlak Syndrome Network (HPS-Network) die 1'000 Person mit dem Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) im Patientenregister eingetragen. Das HPS-Network wurde im 1992 von Donna Appell gegründet. Seitdem haben sich durchschnittlich 1,5 Familien pro Woche beim HPS-Network angemeldet.


Patienten von der ganzen Welt sind eingetragen. Sie repräsentieren alle Genetischen Typen von HPS die bis heute erkannt wurden, sowie einige, bei denen das Gen noch nicht gefunden wurde.
Die registrierten Mitglieder können ihre Kontakadresse und ihren Gesundsheitszustand angeben. Sie sind auch aufgefordert, jede signifikante gesundheitliche Veränderung mitzuteilen.
Das Hermansky-Pudlak Syndrome ist eine seltene Form von Albinismus, das ein vermindertes Sehvermögen und eine milde bis starke Blutungsstörung verursacht. Abhängig vom involvierten Gen kann dieses Syndrom auch eine Verdaungsstörung ähnlich wie die Crohn-Krankheit verursachen, und/oder Pulmonale Fibrose. HPS kommt auf der ganzen Welt vor, und ist eine der häufigsten genetischen Störungen bei Personen mit puertorikanischer Herkunft.
Das HPS Netzwerk ist eine nicht profitorientierte Organisation (501(c)3), gegründet im Jahr 1992 und im Jahr 1995 amtlich eingetragen. Das Netzwerk unterstützt Familien, die von HPS betroffen sind. Das Netzwerk sorgt für Bildungs-Materialien, eine konstenlose Telefonnummer für Fragen, eine aktive Online Selbsthilfegruppe und eine jährliche Konferenz. Das HPS-Network unterstützt auch Forschungsarbeiten. Mehrere Informationen sind erhältlich unter: www.hpsnework.org.




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